Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Cứ 21 người thì có 1 người mang gen bệnh.
Triệu chứng của bệnh rất đa dạng, bao gồm suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh được phân loại thành 3 thể chính: thể mất muối (nguy hiểm nhất, chiếm 77%), nam hóa đơn thuần (21%) và không cổ điển (2%). Ở thể mất muối, cơn suy thượng thận (nôn, mất muối, nước cấp tính) đe dọa tính mạng ở trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Sàng lọc người lành mang gen bệnh được thực hiện bằng xét nghiệm gen để xác định bạn có mang gen bệnh hay không. Xét nghiệm gen đặc biệt quan trọng đối với các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn, có ý định sinh con, người có tiền sử gia đình mắc bệnh và trẻ sơ sinh có biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc gen – phát hiện 15 bệnh lý di truyền gen lặn phổ biến nhất, bao gồm cả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 21-hydroxylase tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội:
– Áp dụng công nghệ y – sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất
– Phân tích toàn bộ hệ gen người, phát hiện gen gây bệnh
Hãy liên hệ với khoa Hỗ trợ sinh sản & Nam học để được tư vấn và đặt lịch sàng lọc sớm:
– Địa điểm: Tầng 3 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ngọc Khánh, Ba Đình, Hà Nội
– Tổng đài đặt khám: 19006922 – nhánh 1 – phím 1 hoặc sđt 0328656565
Liên hệ Nhà thuốc 354
- Chúng tôi tư vấn hỗ trợ miễn phí
- Địa chỉ: 18 Tam Trinh P.Mai Động Q.Hai Bà Trưng Hà Nội
- Hotline: 0869065492 (zalo)
- Hotline: 0869191080 (zalo)
- Website: Nhathuoc354.com
- Email: Nhathuoc354@gmail.com
