Tổng quan Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Hãy tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán cũng như phương pháp điều trị bệnh này một cách hiệu quả nhất.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của trẻ nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách. Bệnh xuất phát từ rối loạn enzyme tuyến thượng thận, khiến cơ thể không sản xuất đủ lượng hormone điều hòa các qua trình cơ bản của cơ thể.

I. Đặc điểm tuyến thượng thận và bệnh tăng sản thượng thận

Cấu tạo và chức năng tuyến thượng thận

• Tuyến thượng thận là cơ quan nhỏ nằm trên đỉnh mỗi quả thận
• Gồm 2 phần: tủy và vỏ
• Tủy: Tiết ra adrenaline và noradrenaline điều hòa nhịp tim, huyết áp
• Vỏ: Tiết ra 3 nhóm hormone chính là cortisol, aldosterone và androgen

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?

• Là bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể thường, làm ảnh hưởng chức năng tuyến thượng thận
• Tuyến này thiếu enzyme đặc hiệu nên không sản xuất đủ androgen, cortisol, aldosterone
• 2 thể phổ biến:
• Thể mất muối: Trẻ hay bị cơn suy thượng thận
• Thể nam hóa: Bé trai dậy thì sớm, bé gái tăng nam tính hóa
• Tỷ lệ mắc 1/10.000 – 15.000 trẻ đẻ ra

II. Nguyên nhân gây tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bệnh là hậu quả của đột biến gen lặn trên nhiều gen khác nhau làm sai lệch quá trình tổng hợp hormone steroid trong tuyến thượng thận. Một số nguyên nhân chính:

Đột biến gen CYP21A2

• Chiếm 90-95% ca bệnh tăng sản thượng thận
• Gen này mã hóa enzyme 21-hydroxylase
• Thiếu enzyme này dẫn đến tích tụ các tiền chất trước cortisol và aldosterone
• Thay vào đó, các tiền chất được chuyển hướng tổng hợp androgen dẫn đến tăng androgen

Đột biến gen CYP11B1

• Nguyên nhân phổ biến thứ 2
• Mã hóa enzyme tổng hợp cortisol từ 11-deoxycortisol
• Thiếu enzyme này dẫn tới tổng hợp quá mức androgen và androstenedione

Đột biến gen 3β-HSD

• Một nguyên nhân khác hiếm gặp hơn
• Ảnh hưởng tới khả năng tổng hợp aldosterone và cortisol
• Dẫn tới tăng các hormone đực hóa ở cả hai giới

Ngoài ra, một số nguyên nhân hiếm gặp khác bao gồm đột biến enzyme StAR, CYP17,…

III. Triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ thiếu enzyme và bộ gen bị ảnh hưởng. Nhìn chung có 2 thể chính:

Tăng sản thượng thận cổ điển

• Dạng nghiêm trọng, phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh
• Triệu chứng:
• Trẻ nữ: Âm vật lớn hơn bình thường, dấu hiệu nam tính hóa
• Cả hai giới: Mất nước, sụt cân, chậm tăng cân, nôn oi, dậy thì sớm, lùn hơn bình thường
• Cơn suy thượng thận cấp tính: trẻ mệt mỏi, nôn ói, hạ huyết áp, mất nước
• Phụ nữ: Rối loạn kinh, vô sinh

Tăng sản thượng thận không cổ điển

• Dạng nhẹ, triệu chứng thường khởi phát muộn hơn
• Nhiều người không triệu chứng, một số triệu chứng có thể gặp:
• Bé gái: Rậm lông, giọng trầm, kinh nguyệt không đều
• Bé trai: Dậy thì sớm, phát triển nhanh nhưng lùn
• Cả hai giới: Béo phì, mật độ xương thấp, rối loạn lipid máu, mụn trứng cá

IV. Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh

Sàng lọc sơ sinh

• Sàng lọc toàn bộ trẻ sơ sinh từ 2-3 ngày tuổi
• Xét nghiệm máu gót chân để đo nồng độ 17-hydoxyprogesterone (17OHP)
• Nếu 17OHP > 75ng/ml cần làm thêm xét nghiệm khác

Xét nghiệm máu chẩn đoán bệnh

• Đo nồng độ cortisol, testosterone, androstenedione, 17-OHP
• Đo nồng độ renin, aldosterone
• Xét nghiệm di truyền để xác định gen đột biến
• Xét nghiệm sàng lọc tiền sản thai nhi (nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh)

Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm doppler đánh giá tình trạng tuyến thượng thận
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc cộng hưởng từ (MRI) tuyến thượng thận
• Giúp phát hiện khối u thượng thận, đánh giá hình thái tuyến

Chẩn đoán trước sinh

• Có thể chẩn đoán trước sinh bằng các xét nghiệm di truyền thai nhi
• Lấy mẫu tế bào thai qua đặt ống thông âm đạo hoặc qua thành bụng
• Phân tích đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận
• Giúp phát hiện sớm, chuẩn bị các biện pháp can thiệp kịp thời nếu thai nhi mắc bệnh

V. Điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh

Nguyên tắc điều trị

• Thay thế hormone thiếu hụt để điều hòa lượng hormone trong cơ thể về mức bình thường
• Can thiệp phẫu thuật chỉnh sửa dị tật bẩm sinh (nếu có)
• Điều trị triệu chứng, biến chứng nếu có
• Đảm bảo nồng độ hormone ổn định, cân bằng lâu dài

Điều trị nội khoa

a) Thay thế hormone glucocorticoid (hydrocortisone, prednisolone)

• Bù đắp lượng cortisol thiếu hụt
• Liều duy trì hàng ngày, chia nhiều lần

b) Thay thế mineralocorticoid (fludrocortisone acetat) florinef

• Bổ sung aldosterone điều hòa muối, nước
• Cần đi kèm với chế độ ăn nhiều muối

c) Các loại thuốc khác

• Thuốc ức chế androgen: Vì bệnh thường kèm tăng androgen
• Thuốc kháng lạm dụng corticosteroid
• Thuốc điều trị vô sinh, rối loạn kinh nguyệt

Điều trị phẫu thuật

• Phẫu thuật chỉnh sửa dị tật sinh dục (bé gái tăng nam tính hóa)
• Phẫu thuật tạo hình lại bộ phận sinh dục ngoài bất thường
• Mổ cắt bỏ khối u thượng thần (nếu có)

Điều trị dự phòng, ứng phó cơn khủng hoảng

• Bổ sung corticosteroid liều cao trong giai đoạn stress: Bệnh, chấn thương, phẫu thuật
• Tăng liều hormone dự phòng trước các tình huống đặc biệt
• Nhận biết, ứng phó kịp thời cơn khủng hoảng suy thượng thận
• Điều trị nội trú cấp cứu bằng truyền dịch, corticoid tĩnh mạch

Tăng sản thượng thận là bệnh lâu dài cần điều trị đồng bộ, đầy đủ cả nội khoa và ngoại khoa, kết hợp với chăm sóc liên tục để đảm bảo sức khỏe toàn diện cho người bệnh.

Kết luận

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị đúng cách. May mắn hiện có nhiều phương pháp để chẩn đoán bệnh ngay từ khi thai nhi hoặc sàng lọc sơ sinh. Với sự điều trị thay thế hormone và can thiệp phẫu thuật phù hợp, kết hợp chăm sóc lâu dài, phần lớn trẻ bệnh có thể phát triển bình thường, duy trì được sức khỏe tốt.

Hy vọng những thông tin chi tiết trên sẽ giúp bạn đọc hiểu sâu hơn về căn bệnh hiếm gặp nhưng đầy thách thức này. Hãy trân trọng sức khỏe và thăm khám định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe bẩm sinh hoặc mắc phải.